DOENÇA FALCIFORME

A Doença Falciforme consiste em uma hemoglobinopatia de origem genética hereditária autossômica recessiva. Essa alteração genética ocasiona em defeitos durante a síntese proteica da estrutura da cadeia Beta da Hemoglobina, produzindo uma hemoglobina variante denominada Hemoglobina S (Hb S). Dessa forma, as hemácias assumem forma de lua-minguante, ou foice - originando o nome “falciforme”, ou “em forma de foice” - no fenômeno denominado eritrofalciformação.

Os eritrócitos falciformados são identificados e prematuramente fagocitados pelo Sistema Monocítico Fagocitário, ou Sistema Reticuloendotelial (SRE), que teria a função de retirar da circulação sanguínea eritrócitos velhos ou que não possuam condições de desempenhar seu papel. A fagocitose das hemácias falciformes acarreta em anemia hemolítica crônica, geralmente severa.

PADRÃO DE HERANÇA GÊNICA

Visto que a patologia é autossômica recessiva, apenas os pacientes homozigotos recessivos possuem a Doença Falciforme, herdando genes de ambos os pais. Pacientes heterozigotos são portadores do traço falciforme, e geralmente não apresentam sintomas. Esses pacientes possuem morfologia eritrocitária e sobrevida de hemácias normais, não apresentando hemólise ou anemia. Apesar disso, os pacientes heterozigotos possuem maior risco de doença renal crônica, embolia pulmonar e rabdomiólise associada ao exercício físico vigoroso, além de poderem repassar o gene recessivo para futuras gerações.

EPIDEMIOLOGIA

A doença falciforme é uma das hemoglobinopatias mais frequentes no Brasil. De acordo com o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), 1 a cada 1400 recém-nascidos são portadores da doença. A incidência do traço falciforme abrange 1 a cada 30 recém nascidos. Cerca de 4% da população brasileira é portadora do Traço Falciforme, de acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas sobre Doença Falciforme, Portaria SAS/MS nº 55, de 29 de Janeiro de 2010.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da doença pode ser realizado precocemente por meio de Teste de DNA no período pré-natal, examinando amostras do vilo coriônico ou do líquido amniótico, e também por meio da eletroforese de Hb (teste universal) em recém-nascidos. O Teste do Pezinho é um exame obrigatório em recém nascidos, responsável pela detecção de diversas patologias, incluindo a Doença Falciforme.

TRATAMENTO

O único tratamento curativo existente para a doença falciforme ainda é o transplante de células-tronco hematopoiéticas. É restrito a pacientes com complicações da doença em estágio avançado, em decorrência dos riscos associados a esse tratamento. O tratamento majoritariamente utilizado é sintomático e profilático.

O tratamento sintomático é realizado por meio da administração de analgésicos pode ser utilizada durante crises dolorosas, além de anti-inflamatórios não-esteroidais (AINEs). No entanto, é preciso ter cuidado em relação à utilização destes últimos em pacientes com doenças renais. A hemotransfusão também pode ser uma alternativa de tratamento em quadros agudos em que há necessidade de maior disponibilidade de oxigênio. A terapia de hemotransfusão regular é indicada para a prevenção da trombose cerebral recidivante, especialmente em crianças, como tentativa de manutenção do percentual de hemoglobina S abaixo de 30%.

O tratamento profilático é de extrema importância, visando a prevenção de crises de falcização. Consiste em medidas que reduzam os sintomas e as consequências da anemia crônica. Dentre as medidas, inclui-se nutrição e hidratação adequadas, além de diagnóstico e tratamento precoce de infecções. É importante também realizar acompanhamento ambulatorial duas a quatro vezes ao ano.

Referências.

1. Agência Nacional de Vigilância Sanitária - ANVISA. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes. ANVISA. 1ª Edição. Brasília, 2002. Disponível em <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf> Acesso em 06 de janeiro de 2020.

2. BRAUNSTEIN, E. M. Anemia Falciforme. MSD MANUALS - Versão para Profissionais de Saúde; Merck Sharp & Dohme Corp., Kenilworth, NJ, EUA. Janeiro de 2017. Disponível em <https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hemólise/anemia-falciforme> Acesso em 06 de janeiro de 2020.

3. Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) - Doenças Falciformes (DN) e outras Hemoglobinopatias. 28 de Junho de 2017, Brasília - DF. Disponível em <http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal/doencas-falciformes-df-e-outras-hemoglobinopatias> Acesso em 17 de dezembro de 2019.

4. Ministério da Saúde. Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas - Doença Falciforme. Portaria SAS/MS nº55, 29 de janeiro de 2010. Secretaria de Atenção à Saúde, Brasília - DF. 2ª Edição, p. 233 - 252. Disponível em <http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/02/pcdt-doenca-falciforme-livro-2010.pdf> Acesso em 17 de dezembro de 2019.

5. ZAINCHELLI, Maria Aparecida; FONSECA, Guilherme. Doença Falciforme é um dos distúrbios genéticos mais comuns no Brasil. Setor de Hematologia doHospital Sírio-Libanês. 27 de outubro de 2017. Disponível em <https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/sua-saude/Paginas/doenca-falciforme-disturbios-geneticos-comuns-brasil.aspx> Acesso em 17 de dezembro de 2019.

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Alessandra de Freitas M. Vieira

Acadêmica do 5º período de Medicina da Faculdade Ciências Médicas de Minas Gerais.